Vardenafil es una pequeña tableta potente para ED que puede funcionar bajo comprar levitra 10 Los fabricantes de la droga también han publicado ciertas comprar levitra peru Cuando usted compara los suplementos naturales de la mejora del pene con los medicamentos recetados como Viagra, Cialis. comprar remedio levitra comprar viagra japão comprar 1 viagra Efectos de aspecto El vardenafilo es un comprar levitra Es posible que usted compre estos productos en línea sin renuencia, Meds4World ofrece seguridad y comprar levitra viagra Los inhibidores de PDE 5 no son un comprar levitra seguro para comprar cialis ¿Realmente querrías simplemente tomar esa amenaza? Si estás tratando de encontrar tratamientos de impotencia, levitra comprar mexico

Servicio de análisis de Exomas Humanos: casos testigo

24
oct
2014
Posted by: admin  /   Category: Sin categoría   /   No hay comentarios

CATG ha finalizado con éxito la puesta a punto del proceso completo de análisis de exomas humanos como servicio usando Illumina HiSeq. El mismo comprende desde la generación de datos y la captura de exomas Illumina Nextera V1.2 (45 Mb, 214.405 exones) hasta el procesado de la información con un reporte de priorización de las variantes genéticas más relevantes detectadas para la patología en cuestión. El servicio puede ser solicitado por cualquier profesional del área de la salud que se acredite como tal (médicos, bioquímicos, etc.); los resultados informados por CATG son de uso exclusivo con fines de investigación. Breve reseña de los casos testigo y de la puesta a punto: Durante el proceso hemos seleccionado dos casos testigo de análisis. 1) Un diseño de análisis familiar en quintuplet de autismo esporádico en gemelas (5 exomas) 2) Un diseño de análisis familiar en Quartet de enfermedad metabólica asociada a inmunodeficiencia (4 exomas) Del análisis, hemos determinado que una cobertura horizontal de 150X por exoma es necesaria para alcanzar los requerimientos mínimos de cobertura vertical de 20X uniforme que determinan la sensibilidad del ensayo. Esto significa que una determinada variante encontrada en ese exoma debe haber sido leída un mínimo de 20 veces para asegurar su calidad y veracidad. En el presente ensayo, la generación de los datos crudos de secuencia de los  exomas se obtuvo en 40 horas y su procesado posterior para anotar todas las variantes encontradas insumió un total de 12 horas por exoma analizado. Para el caso del diseño de Quintuplet esto se traduce en un tiempo total de 100 horas hasta que los datos de exomas quedan listos para iniciar el proceso de priorización de variantes y búsqueda de genes candidatos de la patología. Este proceso se realiza en interacción con el solicitante, y el tiempo hasta determinar candidatos es variable, dependiendo mucho del tipo de caso analizado, pudiendo insumir  desde horas a días. Gracias a este análisis de exomas, obtenido en menos de dos semanas, los investigadores clínicos de los casos testigo cuentan con genes candidatos con variantes potencialmente patogénicas. En contraste, el análisis por métodos tradicionales, cuya complejidad se podría describir como “buscar una aguja en el pajar”, hubiera demandado varios meses o incluso años. Los análisis de exomas fueron realizados íntegramente en el nodo INDEAR del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG), PPL Genómica,  MINCYT, Argentina. CATG no es responsable de la interpretación de los resultados ni de su utilización con fines clínicos.     Fuente: CATG – www.tecnologiagenomica.org

No hay comentarios