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Se publicó trabajo sobre el uso de la secuenciación completa de genomas para el estudio de trastornos del espectro autista

03
feb
2015
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La genómica clínica promete ser una herramienta particularmente apropiada para el estudio de condiciones de etiología heterogénea tales como los trastornos del espectro autista. La secuenciación y posterior análisis de los genomas completos de tres hermanos que sufren una misma patología relacionada con desordenes del espectro autista y epilepsia, permitió identificar una alteración di novo en el gen SHANK3. Este trabajo de investigación fue realizado íntegramente en Argentina por investigadores del CONICET y los resultados han sido publicados en la revista internacional de acceso abierto PLoS One.

Los servicios de secuenciación utilizando el equipo Hiseq 1500 (Illumina) fueron realizados en el nodo INDEAR del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG), PPL Genómica,  MINCYT. CATG no es responsable de la interpretación de los resultados ni de su utilización con fines clínicos.

 

FUENTE: CATG

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