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Secuenciación de genomas completos

Una de las aplicaciones más extendidas de la secuenciación de última generación es la secuenciación de genomas completos independientemente del tamaño y la complejidad. Las plataformas de secuenciación masiva son capaces de producir cientos de gigabases en una única corrida, algo que ha favorecido el desarrollo de grandes proyectos de secuenciación como el proyecto de los 1000 genomas o el proyecto HapMap, cuyo fin es ampliar el conocimiento sobre cómo afecta la variación genética en la salud y en el desarrollo de enfermedades.

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Secuenciación dirigida (targeted sequencing)

La secuenciación dirigida consiste en el aislamiento, enriquecimiento y secuenciación de regiones específicas del genoma en una muestra. Mediante un paso de amplificación o captura selectiva, se secuencia solamente la región del genoma que el investigador desea evaluar. La captura puede hacerse a través de paneles comerciales (e.g. AmpliseqHotspotCancer Panel) o diseñados ad hoc junto con el usuario final. Esta técnica se utiliza, por ejemplo, en el estudio de  enfermedades con componente hereditario que ya tienen mutaciones o genes asociados a su etiología. También es de aplicación en la detección de mutaciones presentes en tumores, lo que permite evaluar si un tumor podría responder a una determinada terapia con fármacos dirigidos. Nuestra amplia capacidad de escalado y de profundidad de lectura junto a la posibilidad de diseñar paneles de selección a medida,nos permiten ofrecer un servicio competitivo en costos y a medida de las necesidades del investigador en salud.

Nota: actualmente el servicio se presta sólo para proyectos de investigación. En un futuro cercano aspiramos a cumplimentar las validaciones y certificaciones necesarias para que el servicio pueda ser usado por el profesional de la salud para tomar decisiones a nivel clínico.

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Secuenciación de exomas

La secuenciación del exoma es una variante de secuenciación dirigida que permite la captura, el enriquecimiento y la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes. La secuenciación del exoma completo en humano permite la identificación de nuevos genes asociados tanto a enfermedades raras como comunes. La secuenciación de exomas vegetales es ampliamente utilizada como mecanismo de genotipado por secuenciación.

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RNA – Seq

Esta técnica de transcriptómica comprende la secuenciación masiva de cDNA mediante plataformas de alto rendimiento. Gracias a la eficacia, reproducibilidad y rendimiento de las plataformas de secuenciación de última generación, la técnica de RNA-Seq proporciona una forma eficiente de medir niveles de expresión génica, identificar eventos de splicing alternativo, identificar eventos de fusión génica e identificar SNVs de manera simultánea.

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Small RNAs

Los small-RNAs o pequeños ARNs son ARNsno codificantes de pequeño tamaño que incluyen un gran número de moléculas con funciones y estructuras muy diversas (miRNAs, snoRNAs, piRNAs, etc). Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva hacen posible el estudio del microtranscriptoma permitiendo la identificación, cuantificación y caracterización de cientos de estas pequeñas cuya función puede ser clave para el funcionamiento de la maquinaria celular.

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Estudios de expresión de genes por microarreglos (microarrays)

Los niveles de expresión relativa de genes en distintas condiciones biológicas pueden ser determinados a partir de la captura y cuantificación de ADN copia obtenido a partir de ARNm de una muestra. Realizamos ensayos a dos colores (con utilización de una referencia comercial o determinada por el investigador) o a un color. Asesoramos sobre el mejor diseño experimental para este tipo de análisis.

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Análisis de modificaciones epigenéticas

Mediante el análisis de las modificaciones epigenéticas es posible obtener una visión más completa de los mecanismos de regulación génica. Entre las principales aplicaciones se destacan los estudios de los patrones de metilación CpG, modificaciones de las histonas, estructura de la cromatina y las interacciones proteína-ADN (Chip-seq).Las nuevas técnicas de secuenciación masiva permiten identificar patrones globales de metilación (metiloma) con una alta fiabilidad en muy poco tiempo y por un costo mínimo por base si lo comparamos con la secuenciación tradicional Sanger. La técnica de Chip-seq permite a través de la combinación de inmunoprecipitación de la cromatina (ChIP) y secuenciación masiva de ADN (ChIP-Seq) inspeccionar con precisión las interacciones entre proteínas, ADN y ARN, lo que hace posible la interpretación de los eventos centrales de regulación en muchos procesos biológicos y estadíos de una enfermedad.

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Genotipificación de mutaciones puntuales (SNP)

Las variantes alélicas de tipo SNP (mutaciones puntuales) presentes en una población de individuos pueden ser analizadas por métodos que permiten determinar de manera específica y muy eficiente el genotipo de cada individuo para un determinado locus o para un conjunto definido de loci conocidos. Existen paneles definidos para propósitos epidemiológicos, de diagnóstico o de mapeo genético orientados a estudios en humanos, animales, vegetales y microorganimos. También es posible diseñar paneles de genotipificación hechos a medida a partir de colecciones conocidas de SNP para una especie de interés.

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Metagenómica

Un metagenoma es el conjunto de genomas presentes en una muestra ambiental, incluyendo muestras de suelo, varios microambientes dentro del cuerpo humano, las diversas capas del océano, etc. Los principales objetivos de la metagenómica son la identificación de los organismos presentes en una muestra y caracterización de sus roles en ese ambiente específico. Mediante la secuenciación metagenómica se obtiene una visión completa de la biodiversidad y el perfil metabólico de un hábitat particular.

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Microbiología Genómica

Servicio de secuenciación y análisis de genomas bacterianos completos en serie. Especialmente útil para estudios poblacionales, de genotipado y de epidemiología molecular para seguimiento de infecciones bacterianas y brotes. Resulta hasta 10 veces más económico que el servicio de secuenciación de genomas individuales. Capacidad de “multiplexar” hasta 60 bacterias por corrida de 24hs y partiendo de un mínimo de 8 bacterias, con cobertura genómica de 200 a 300 X en promedio para cada una. Varios usuarios se pueden conectar entre sí para alcanzar los mínimos y máximos de “multiplexado” y así beneficiarse del menor costo de secuenciación en serie.

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